Cystinsteine: Seltene erbliche Nierenerkrankung

Was sind Cystinsteine?

Cystinsteine sind die seltenste Nierensteinsart und machen weniger als 1 % aller Nierensteine aus. Sie entstehen durch eine angeborene Stoffwechselstörung (Cystinurie), bei der die Nieren die Aminosäure Cystin nicht normal rückresorbieren können. Cystin wird in großen Mengen mit dem Urin ausgeschieden und kristallisiert aus.

Genetischer Hintergrund

Cystinurie wird autosomal-rezessiv vererbt. Beide Elternteile müssen Träger des mutierten Gens sein, damit ein Kind erkrankt. Mutationen in den Genen SLC3A1 und SLC7A9 stören den Aminosäuretransporter in den Nierentubuli. Betroffene scheiden nicht nur Cystin, sondern auch Ornithin, Arginin und Lysin (COAL) vermehrt aus.

Besonderheiten

• Erstmanifestation oft in Kindheit/Jugend
• Steine sind hexagonal-kristallin (typisch im Urinsediment erkennbar)
• Röntgenschwach, im CT gut sichtbar
• Starke Rezidivneigung: Patienten bilden wiederholt neue Steine

Behandlung

Die Therapie ist lebenslang und umfasst:

• Extrem hohe Trinkmenge: Mindestens 3–4 Liter täglich, verteilt über 24 Stunden (auch nachts trinken)
• Harnalkalisierung: Kaliumcitrat erhöht den Urin-pH auf 7–7,5, was die Cystin-Löslichkeit erhöht
• Tiopronin oder D-Penicillamin: Diese Medikamente binden Cystin und verhindern die Kristallisation
• Operative Entfernung: PCNL bei großen Steinen; ESWL weniger wirksam wegen der Steinhärte

Prognose und Leben mit Cystinurie

Mit konsequenter Therapie lässt sich die Steinbildung deutlich reduzieren. Regelmäßige nephrologische Kontrollen sind essenziell. Ein spezialisiertes Zentrum für Urolithiasis sollte bei der Behandlung einbezogen werden.